Генные и хромосомные патологии

Хромосомные болезни – это целая группа наследственных патологий, возникшая в результате изменения количества и структуры хромосом.

Хромосомы – это носители генов, каждая представляет собой сцепление линейных генов, они находятся внутри ядра клетки, содержат молекулу ДНК, которая является хранилищем наследственной информации.

Именно хромосомы отличают один вид живых существ от другого, например, у человека 23 пары хромосом, одна их часть достаётся от матери, другая от отца, то есть всего 46, у обезьяны 24 пары хромосом, то есть всего 48, у слона 56 хромосом.

У мужчин и женщин 22 пары хромосом абсолютно идентичны, а вот 23-я пара это X-хромосомы и Y-хромосомы – половые хромосомы, именно они определяют пол человека или животного, при этом у различных видов млекопитающих разный набор сочетаний XY хромосом. Гены распределены по хромосомам не случайно, а в строго определенном порядке. Линейная последовательность должна быть одинаковой.

Именно изменение количества хромосом у человека и аномалии самих хромосом приводят к хромосомным патологиям.

Люди, обладающие 47 хромосомами страдают синдромом Дауна, а обладатели всего 45 хромосом, страдают синдромом Тёрнера.

Мутации – это не добро и не зло, это природный двигатель эволюции. В любом организме такие изменения происходят непрерывно. Клетки постоянно делятся и иногда делают это с ошибкой. Для человека это слово имеет негативный оттенок, так как мутации приводят к различным нарушениям в жизнедеятельности человеческого организма.

Хромосомные патологии являются следствием хромосомной мутации – это негативные изменения внутри одной хромосомы.

Выделяют несколько видов мутаций, это: утрата участка хромосомы, изменение порядка генов участка хромосомы на обратный порядок, повторение одного и того же участка хромосомы несколько раз, перенос участка одной хромосомы на другую, а также изменение формы хромосомы (дицентрические и кольцевые хромосомы).

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).

Наиболее распространенной хромосомной патологией является синдром Дауна, который связан с добавлением лишней 21-й хромосомы. Синдром Патау возникает по причине утроения 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса возникает по причине утроения 18-й хромосомы. Синдром Шерешевского-Тёрнера возникает по причине потери X-хромосомы в женском организме. В результате организм не получает должного количества гормонов, поэтому нарушается его развитие.

Синдром Дауна – врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Синдром Клайнфелтера – заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, нарушением сперматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела.

Синдром Эдвардса характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.

Синдром Патау – это врождённые пороки развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – проявляется врожденным, наследственно обусловленным недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.

Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток плода, вызывая различные аномалии развития, существуют хромосомные изменения плода, которые становятся причиной спонтанных абортов и выкидышей.

Риск развития хромосомной патологии в первую очередь возникает в результате плохой наследственности, если в роду у человека уже были подобные случаи. Риск увеличивается у родителей старше 35 лет, соответственно, чем старше родители, тем больше риск.

К факторам риска относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения, также плохая экология и работа на вредных производствах.

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести.

К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина нёба, особенности строения кистей и стоп и многие другие.

При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недостаточное развитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также симптомы задержки психоречевого развития.

Аномалии развития закладываются сразу при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетки. Поэтому, уже на ранних сроках беременности можно провести исследование и выявить, существуют патологии или нет. Лучшие результаты даёт комбинирование ультразвуковых и биохимических методов. Это биохимический анализ крови и УЗИ плода.

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении УЗИ, но они не являются абсолютным признаком хромосомной аномалии. Например, при наличии синдрома Дауна у плода в расчёт берутся такие показатели, как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии (зарастания) двенадцатиперстной кишки.

Скрининг проводится в первом и втором триместре. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%.

Гены – это наши носители наследственности. Информация обо всех особенностях человека – цвете глаз, кожи, волос, форме тела, содержится в наших генах.

Гены состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты(ДНК). ДНК – это носитель, как диск или флэшка, а ген – это уже сама информация. ДНК – длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся частей – нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы.

Один ген – это часть ДНК, которая полностью отвечает за какой-то определенный признак или функцию (например, форма ногтей или цвет волос).

Гены отличаются по размеру и по составу. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека – человеческий геном.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК в виде определённой последовательности в цепочке нуклеотидов. Задача кода ДНК в том, чтобы сохранять наследственную информацию в эталонном виде, передавать и дуплицировать её, восстанавливать повреждённые участки.

Генные патологии обусловлены различными генными мутациями, – это изменение химической структуры гена, нарушение установленной последовательности в цепочке нуклеотидов, вставка лишнего нуклеотида в цепочку. Любая мутация гена приводит к изменениям структуры и количества белка. При этом, возможны следующие отклонения: синтез аномального белка, выработка избыточного или недостаточного количества или полное отсутствие выработки.

Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными. Полезные мутации делают человека устойчивым к некоторым видам вирусов, к меньшей потребности во сне. Нейтральные никак не влияют на жизнедеятельность человека. Вредные мутации приводят к неправильному функционированию жизненно важных органов и систем, например, слепота, глухота. Некоторые вредные мутации могут быть несовместимы с жизнью, так как перестают расти и развиваться жизненно важные органы и системы человека.